识别潜在高风险个体，乳腺癌风险评估有了新技术

　　长沙晚报掌上长沙4月17日讯（全媒体记者 杨云龙 通讯员 曾思聪 洪雷 董雷）4月15日至21日是全国肿瘤防治宣传周。作为威胁女性健康的最常见恶性肿瘤之一，乳腺癌的防控已从“早诊早治”逐步迈向“风险前移、精准预防”的新阶段。记者今日从中信湘雅生殖与遗传专科医院获悉，该院推出“女性乳腺癌风险分层评估”新技术，为女性乳腺癌精准防控提供全新支撑。

　　多基因风险评分，如同“遗传风险计算器”

　　“乳腺癌的发生和遗传、环境、生活习惯等多种因素有关。过去，我们主要通过检测BRCA1/2这类单个高风险基因来判断风险。”中信湘雅常务副院长谭跃球教授说。然而，很多有家族史或担心风险的女性，检测结果显示没有这些“高风险基因”。这种“风险模糊”的状态，不仅让女性难以放下心理负担，也给遗传咨询和临床沟通带来了挑战。

　　基于人类基因组的研究成果，结合中国人群的基因组特征，中信湘雅遗传中心推出乳腺癌遗传风险评估新技术。该技术的核心是一个强大的“遗传风险计算器”——多基因风险评分（PRS）。

　　“多基因风险评分（PRS）不是检测某几个关键基因，而是把上百到上千个常见、单个作用很小的基因位点综合起来，计算整体的遗传风险水平。”谭跃球介绍。也就是说，一些复杂疾病并不总是由某一个“决定性基因”引起的，而是由成百上千个基因位点的微小作用累积而成。每一个位点对风险的影响都很小，每一个位点可以看成一个微小的“bug”，单独看几乎没有意义，但如果把这些影响按照其权重加总，就可以得到具有明确“总体遗传倾向”的综合分数。

　　谭跃球介绍，临床中曾遇到一个特殊家庭，母亲67岁时被诊断为乳腺癌，一名女儿在45岁时发病；其余两名女儿分别为42岁和37岁，尚未患病。引入多基因风险评分（PRS）后，医生发现：两位已患病个体（母亲及45岁女儿）均处于风险升高分层；在两名未患病女儿中，其中一人同样属于高风险人群，另一人接近人群平均水平。显然，多基因风险评分（PRS）有助于识别潜在高风险个体，并为临床随访与管理提供补充依据，但其应用仍需在规范化遗传咨询框架下谨慎推进。

　　为患者制定更个性化的健康管理方案

　　中信湘雅遗传中心副主任胡亮教授解释，乳腺癌的发生是一个缓慢的过程：从正常的乳腺细胞出现异常突变，到慢慢发展为癌前病变、原位癌，再到临床能检测到的恶性肿瘤，这个过程通常要持续5到20年，为预防和干预乳腺癌留下了充足的“黄金窗口”。

　　目前，临床医学已经形成了成熟、规范的三级防控体系，守护乳腺健康完全可以“按图索骥”。无论是调整生活方式、定期做乳腺筛查，还是对癌前病变、早期乳腺癌进行精准干预，都有清晰的路径，能最大程度降低患病风险、提高治愈可能。

　　记者了解到，中信湘雅遗传中心还在开展一项特色临床研究——植入前胚胎乳腺癌风险评级。这项研究能帮助有需求的人群，选择乳腺癌患病风险较低的胚胎优先移植，在防控乳腺癌的基础上，进一步为健康保驾护航，实现“锦上添花”的效果。

　　这项新技术适合三类人群：已经做过全基因组测序（WGS）的人；有乳腺癌家族史，但没检测到明确致病突变的女性；对自己患乳腺癌风险感到焦虑或不确定的女性。

　　未来，肿瘤防控的趋势是从“得了病再治”转向“提前管理风险”。这项新技术不是用来诊断或筛查癌症的，而是一个专业的“风险评估工具”，帮助医生更全面地了解患者的遗传背景，为患者制定更个性化的健康管理方案。