破冰！10岁杜氏肌营养不良患儿长沙成功注射“救命针”

　　长沙晚报掌上长沙2月5日讯（全媒体记者 徐媛 通讯员 甘思仪 赵昕）对于杜氏肌营养不良（DMD）患儿家庭来说，“有药可治”曾是遥不可及的奢望。而如今，这一困境被成功打破。在国家及湖南省卫生健康委的统筹支持下，湖南省儿童医院通过国家药品监督管理局“临床急需进口途径”，正式将针对DMD的精准治疗药物维托拉生（Viltepso）引入临床。今日，10岁的患儿哼哼（化名）在湖南省儿童医院注射维托拉生。当药物成功输入患儿体内时，家长红了眼眶。这不仅是一针药物，更是国家政策温度、医院专业力量共同托起的生命希望。

　　哼哼来自广东，5岁时因腺样体肥大在当地医院就诊，住院期间心肌酶检查结果异常，后被确诊为杜氏肌营养不良（DMD）。此后，他开始接受传统口服激素治疗，但随着年龄增长，运动能力逐渐落后于同龄人，出现行走易跌倒等情况。

　　DMD是一种严重的进行性遗传性神经肌肉疾病，患儿随着病情发展，肌肉力量逐渐丧失，最终可能失去行走能力，甚至累及呼吸和心脏功能，往往在30岁前因呼吸系统并发症或心力衰竭而死亡。长期以来，许多家庭只能眼睁睁看着孩子的健康状况不断恶化，却苦于没有有效的干预手段。不少家长四处打听国际前沿疗法，却因药物未在国内上市、进口渠道不畅等问题，陷入“望药兴叹”的困境。

　　作为湖南省儿童罕见病联盟盟主单位以及湖南省药学会罕见病药物专委会主委单位，湖南省儿童医院长期随访大量DMD患儿，深知患儿家庭的迫切需求。在国家卫生健康委及湖南省卫生健康委的支持与指导下，医院积极跟踪全球科研进展，深度参与国际国内前沿药物的临床研究，并全力推动其规范应用与可及。医院此前也参与了该药物的国际多中心二期、三期临床试验，为该药在中国的临床研究与实践落地提供了关键支持。

　　湖南省儿童医院副院长吴丽文表示：“对于罕见病患者尤其是儿童而言，时间不仅是生命，更是能否抓住有限治疗窗口的关键。每一天的延缓，都可能为他们赢得更多成长与发展的机会。”

　　作为继海南博鳌乐城先行区后，国内率先实现维托拉生常规化治疗的中心，湖南省儿童医院依据相关诊疗指南，为符合条件的DMD患儿制定个体化治疗方案，并依托神经内科、康复科、心脏中心、呼吸内科、消化营养科及药学部等多学科协作模式，提供全程健康管理支持。维托拉生的引进与应用，标志着该院在罕见病精准治疗领域迈出重要一步。目前，首批符合基因突变条件的患儿已在院内接受治疗，其中包括参与前期临床研究的患儿及经规范转诊的患者，切实缓解了这部分群体的用药难题。

　　据介绍，医院将持续关注全球罕见病诊疗新动态，积极对接国际前沿药物与技术，在国家政策的支持下，打通从“国际前沿”到“患儿床边”的“最后一公里”，让更多罕见病家庭能及时享受到医学进步的成果。